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El primer objetivo de la identificación y clonación de genes responsables de enfermedades de origen genético es el diagnóstico precoz, prenatal o postnatal. Pero diagnósticos eficaces sin terapia posible satisfacen poco a los afectados. La identificación de genes humanos mediante técnicas de ingeniería genética constituye, no obstante, el primer paso para desentrañar las bases moleculares y fisiopatológicas de una enfermedad. Conocidas éstas, las estrategias de investigación pueden ir en dos direcciones:

Desde los primeros intentos (no autorizados) de terapia génica por Martin Cline en 1979-1980 hasta hoy. Lo ideal sería colocarlo dentro de uno de los cromosomas de la célula diana, en sustitución del gen anómalo. Pero, de momento, el recurso a la técnica más eficaz está vedada en humanos. La recombinación homóloga se ha mostrado operativa en ratón, permitiendo una modificación estable y definitiva de las células embrionarias germinales, transmisible a la descendencia. Pero esta posibilidad en el hombre es rechazada unánimemente por todos los comités internacionales de bioética. Sólo queda el recurso a la adición génica: el gen defectuoso sigue presente en el cromosoma, y el transgén introducido puede permanecer fuera del núcleo o de los cromosomas en forma de ADN no cromosómico (episoma).

Otra alternativa sería la introducción al azar del transgén en el genoma, con el riesgo de alterar la función de algún gen esencial. Las precauciones frente a estas estrategias tan imprecisas consisten en impedir la propagación y transmisión del sistema de transferencia del gen (el vector) y comprobar si la inserción del gen foráneo no conlleva la inactivación de algún gen del hospedador o la activación de algún proto-oncogén.

Cómo avanzará la ciencia en pos de lograr nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas. Se nutrirá de la biología molecular y la genética. Habrá curas a la medida de cada paciente. Sin embargo, no se olvidará el rol básico de la prevención.

Esbozar un panorama sobre la medicina en el futuro no es una tarea fácil, pues se corre el riesgo de confundir aquello que se nutre de la ciencia con lo que abreva de la ciencia ficción. Sin embargo, existe una forma de minimizar este riesgo: echar mano de ciertos campos de la investigación médica que —a pesar de estar hoy en pañales— ya muestran resultados promisorios.

Por múltiples caminos, el sorprendente avance que la biología molecular y la genética han protagonizado en la última década —y cuyo resultado más visible es la decodificación del genoma humano— permite augurar el fortalecimiento de nuevas herramientas terapéuticas y diagnósticas que se nutren de ellos. Paralelamente, el refinamiento tecnológico experimentado por la medicina nos hace pensar que la robótica habrá de jugar un papel importante en áreas como la cirugía.

Terapias capaces de corregir los defectos genéticos que causan enfermedades, tejidos y órganos para trasplante creados in vitro que alivien la escasez de donantes, medicamentos diseñados a medida para cada paciente en particular, robots que realicen cirugías actualmente impensables, son algunos de los protagonistas del futuro cercano de la medicina

Diagnóstico genético

El avance en el tratamiento de las enfermedades será precedido (como ocurre ya en la actualidad) por el avance de los métodos diagnósticos. “La biología molecular ofrece constantemente nuevos resultados en materia de diagnóstico, que permiten detectar un número cada vez mayor de patologías”, comentó la doctora Viviana Bernath, directora del centro de estudios genéticos Genda.

“Llegará el día en que rutinariamente se podrá leer todo el genoma de un individuo, compararlo con un genoma normal, para luego predecir cuáles son las enfermedades que a lo largo de su vida esta persona tendrá riesgo de padecer”, agregó.

Terapia génica

El conocimiento de los mecanismos que regulan el funcionamiento de los genes es la llave que abre la posibilidad de corregir ciertos errores en el ADN, que son el punto de partida de numerosas afecciones de origen genético, como muchas formas de cáncer. La terapia génica, que mediante la introducción de genes “terapéuticos” corrige dichos errores, es un herramienta que en los últimos años ha comenzado a arrojar resultados alentadores.

“La medicina intervencionista del futuro estará signada por intervenciones específicas sobre la fisiopatología molecular de las enfermedades —apuntó el doctor Pablo Argibay, investigador del Hospital Italiano—. La terapia génica debería tener un rol destacado cuando se entiendan plenamente la expresión, regulación y duración de la acción de los llamados genes terapéuticos.”

Farmacogenética

Del entrecruzamiento de la genética y la farmacología está surgiendo una nueva disciplina: la farmacogenética. “Ésta trabaja para conocer qué sitios puntuales del genoma de una persona son responsables de la respuesta a un fármaco determinado —explicó Bernath—. Permitirá determinar si un individuo responderá o no a determinada medicina.”

“Hay pacientes en quienes ciertas drogas tienen efectos tóxicos o no tienen el efecto esperado —agregó el doctor Roberto Favaloro, de la Fundación Favaloro—; en el futuro se van a poder hacer drogas de acuerdo con el material genético de cada pacientes.”

Trasplante de células stem

“La longevidad prolongada hará necesario el reemplazo de tejidos por células o tejidos obtenidos por ingeniería -señaló Argibay-. Esto será cosa de todos los días cuando se conozcan las llaves de la inmunorregulación del rechazo.”

El trasplante de células madre o stem, capaces de convertirse en cualquier célula del organismo, es una de las principales promesas de la medicina para el tratamiento de males degenerativos, como el Alzheimer.

“Estamos en el comienzo del éxito de la reparación o regeneración del músculo cardíaco mediante el implante de células stem, que permita la mejora de la función cardíaca, y el inicio de la aplicación de estrategias moleculares que nos conducen a la formación de nuevos vasos”, citó como ejemplo el doctor David Vetcher, presidente del Colegio Argentino de Cirugía Intervencionista.

“Actualmente, en los casos de insuficiencia cardíaca, cuando los tratamientos habituales no responen se recurre al trasplante cardíaco —agregó el doctor Roberto Favaloro—. En el futuro, el trasplante pasará a un segundo plano; se van a utilizar dispositivos de asistencia ventricular, combinados con implantes de células madre o mioblastos, que permitirán regenerar el músculo cardíaco dañado.”

Otro camino es la ingeniería de tejidos, que permite crear in vitro tejidos u órganos a partir de células que se hace crecer en matrices. “En las próximas décadas, cambiará la forma en que la medicina trata las enfermedades que requieren un remplazo de órganos o tejidos —dijo el doctor Anthony Atala, investigador del Hospital de Niños de Boston—. El tejido creado en laboratorio será genéticamente idéntico al paciente, por lo que no habrá rechazo.”

Cirugía robótica

Robots como el Da Vinci, que operan guiados por cirujanos, ya son una realidad en algunos pocos centros médicos. Su futura masificación depende de que sean sorteadas ciertas limitaciones técnicas que los vuelven muy onerosos.

“Cuando puedan realizar las cirugías más rápido, su costo caerá y comenzarán a revolucionar la práctica quirúrgica”, dijo el doctor Roberto Battellini, que opera con un Da Vinci en el Herzzentrum, de la Universidad de Leipzig, Alemania.

Terapia fetal

“La salud al nacimiento y el posterior desarrollo del individuo se jugarán en el terreno fetal —afirma Argibay—. Como resultado del avance de los métodos de diagnóstico prenatal ha surgido en los últimos años la posibilidad de encarar la corrección quirúrgica de ciertos problemas congénitos dentro mismo del útero materno. No es difícil prever el desarrollo de unidades donde el feto como paciente sea una realidad.”

Avances en terapia génica. Es el gran cambio que está por llegar. Los tests y mapas genéticos, la terapia génica y la utilización de células madre cambiarán la forma de prevenir la enfermedad y ejercer la medicina. Actualmente se están desarrollando test para detectar casi 500 patologías y hay más de 2.000 pacientes a nivel mundial en ensayos clínicos de terapia génica. Por último, el impacto de las células madre va a ser enorme en los próximos años.

Dar vida al corazón. Desde el marcapasos hasta la angioplastia para abrir arterias coronarias bloqueadas (stent), pasando por el uso del by pass (o injertos) para reconducir el flujo sanguíneo. Si algún órgano se ha beneficiado de la tecnología ha sido el corazón. Un trabajo de Fuchs y Sox incluye estos procedimientos, junto a la mamografía, el reemplazo de cadera y rodilla y la implantación de lentes intraoculares, entre las diez innovaciones biomédicas del siglo XX.

Máquinas para el cerebro. Los neuroestimuladores o los sistemas de dosificación de medicamentos en pacientes con desórdenes neurológicos, las técnicas de estimulación eléctrico-cerebral profunda en pacientes con enfermedades degenerativas y la estimulación neuromuscular eléctrica transcutánea en pacientes artríticos son algunos ejemplos punteros de la contribución de la industria de tecnología sanitaria a la mejora de la calidad de vida.

Diagnóstico por imagen. La resonancia magnética, el escáner y el PET constituyen procedimientos no invasivos que permiten ver mejor los tejidos blandos y distinguir estructuras del cuerpo humano que antes no se visualizaban sino difusamente. Su carácter revolucionario estriba en que han permitido evitar técnicas de diagnóstico más agresivas y con complicaciones médicas (cateterismo, coronariografía, arteriografía) que tendrán en el futuro un uso residual.

Una sociedad moderna es aquélla que progresa y hace progresar. Pero para progresar es imprescindible la apuesta más fuerte posible en la inversión en investigación y desarrollo. Esto, que tienen claro fuera de nuestras fronteras, dentro, con algunas excepciones que lo han asumido en su propio discurso, no es lo habitual.

Muy poca gente —y menos la mayoría de los ciudadanos— es consciente de los importantes recursos, tanto monetarios como humanos, de tiempo y paciencia que son necesarios para lograr el éxito en la investigación biomédica.

El otro día escuchaba en la radio, una entrevista que se hacía al coordinador del grupo del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla que había logrado identificar un gen responsable de un tipo de ceguera hereditaria. El locutor, lógicamente, le preguntó cuándo estaría disponible una terapia génica aplicable para el caso. Cuando el médico responsable le dijo que no antes de 10 años, el presentador, sorprendido, estuvo insistiendo para que rebajara la cifra. El especialista argumentó que ese margen temporal sería difícilmente reducible y que, además, habría que tener en cuenta que si se producen fracasos por seguridad de los tratamientos el tiempo sera mucho mayor.

Éste es sólo un ejemplo de que la sociedad en su conjunto no es consciente del coste y los riesgos que se asumen con la investigación. Probablemente muchos ciudadanos estiman que la I+D es un gasto y no una inversión que está bien que hagan en EEUU, Japón o Alemania. Pero lo que está claro es que los países más desarrollados son los que más invierten en I+D, entrando en un ciclo que les hace desarrollarse y modernizarse más. España tiene la oportunidad de incorporarse a ese carro o perderlo para muchos años. La concienciación social es un elemento importante, por eso, ahora que se acercan unas elecciones generales, sería clave que los partidos políticos asumieran el impulso a la I+D como esencial en su programa electoral para iniciar el proceso de concienciación social necesario.

fuente: www.elglobal.net 13/01/2008