En un sentido estricto, por Terapia Génica Humana se entiende la "administración deliberada de material genético en un paciente humano con la intención de corregir un defecto genético específico".

Otra definición más amplia considera la Terapia Génica como "una técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente humano para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función".